Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Down Sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan ve bireylerin fiziksel özelliklerini, zihinsel gelişimini ve bazı sağlık yönlerini etkileyebilen bir durumdur. Her insanın 23 çift kromozomu bulunurken, Down Sendromlu bireylerde 21. kromozom çiftinde üçüncü bir kromozomun (trizomi 21) varlığı ile karakterize edilir. Bu ekstra genetik materyal, Down Sendromunun belirtilerine ve özelliklerine neden olur.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Down Sendromu Belirtileri
Haber albümü için resme tıklayın

Down Sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan ve bireylerin fiziksel özelliklerini, zihinsel gelişimini ve bazı sağlık yönlerini etkileyebilen bir durumdur. Her insanın 23 çift kromozomu bulunurken, Down Sendromlu bireylerde 21. kromozom çiftinde üçüncü bir kromozomun (trizomi 21) varlığı ile karakterize edilir. Bu ekstra genetik materyal, Down Sendromunun belirtilerine ve özelliklerine neden olur.

Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Down Sendromunun teşhisi, genellikle doğum öncesi ve doğum sonrası olmak üzere iki temel dönemde gerçekleştirilen bir dizi test ve değerlendirme işlemiyle yapılır. Bu süreçler, potansiyel Down Sendromlu bireylerin erken tanı almasını sağlayarak, gerekli destek ve müdahalelerin zamanında başlatılmasına imkan sağlar. Peki, Down Sendromu nasıl teşhir edilir? İşte detaylar:  

Tarama Testleri:

İlk Trimester Taraması: Hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında gerçekleştirilen bu test, anne kanındaki belirli protein seviyelerini ve ultrason ile nuchal translucency (NT) ölçümünü içerir. Bu testler, Down Sendromu riskini değerlendirir ancak kesin bir teşhis koymaz.

İkinci Trimester Taraması (Dörtlü Test): Hamileliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılan bu kan testi, Down Sendromu riskini değerlendirmek için dört farklı maddeyi ölçer.

Tanı Testleri:

Amniyosentez: Genellikle hamileliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılan bu işlemde, ultrason eşliğinde anne karnından bir miktar amniyotik sıvı alınır ve kromozomal analiz için laboratuvara gönderilir.

Koryon Villüs Biyopsisi: Hamileliğin 10. ve 13. haftaları arasında gerçekleştirilen bu işlemde, plasentadan küçük bir doku örneği alınır ve kromozomal analiz yapılır.

Serbest Fetal DNA Testi: Hamileliğin 10. haftasından sonra uygulanabilen bu kan testi, annenin kanındaki fetal DNA parçalarını inceler ve Down Sendromu riskini değerlendirir.

Doğum Sonrası Teşhis:

Fiziksel İnceleme:

Doğum sonrası, bebekte Down Sendromuna özgü fiziksel özellikler aranır. Bu özellikler arasında yassı yüz profili, eğik göz kapakları ve tek elin avuç içi çizgisi bulunabilir.

Kromozomal Analiz (Karyotipleme):

Down Sendromu teşhisinin kesinleştirilmesi için, bebeğin kan örneğinden kromozomal analiz yapılır. Bu test, 21. kromozomun üç kopyasının varlığını doğrulayarak kesin teşhisi koyar.

Down Sendromu teşhisi, hem aileler için hem de sağlık profesyonelleri için önemli bilgiler sağlar. Doğum öncesi teşhis, ailelere hazırlıklı olma ve erken müdahale planları yapma fırsatı verirken, doğum sonrası teşhis, bireyin ihtiyaç duyduğu özel destek ve tedavilerin belirlenmesine yardımcı olur.

Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Down Sendromu Belirtileri

Down Sendromlu bireyler, bir dizi ortak fiziksel özellik ve sağlık sorunları sergileyebilir. Ancak, belirtilerin şiddeti ve türü bireyden bireye değişiklik gösterebilir. ;Down Sendromu'nun en yaygın belirtileri şunlardır:

 

  • Yüz Özellikleri: Yassı bir yüz profili, küçük kafa, eğik göz kapakları, küçük bir ağız ve düz bir burun köprüsü.
  • Fiziksel Gelişim: Düşük kas tonusu (hipotoni), kısa boy, geniş ve kısa eller.
  • Zihinsel ve Öğrenme Gelişimi: Hafif ila orta derecede öğrenme güçlüğü, dikkat ve konsantrasyon zorlukları.
  • Sağlık Sorunları: İşitme kaybı, görme sorunları, kalp kusurları, solunum ve sindirim sistemleri ile ilgili sorunlar, tiroid disfonksiyonları.
  • Sosyal ve Duygusal Gelişim: Sosyal becerilerde ve duygusal ifadede farklılıklar, ancak genellikle sosyal etkileşimde olumlu ve sevgi dolu tutumlar.
Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Down Sendromu Bireylerin Eğitimleri

Down Sendromlu bireylerin eğitimi, onların potansiyellerine ulaşmalarını desteklemek için kişiselleştirilmiş ve kapsayıcı yaklaşımlar gerektirir. Down Sendromlu bireylerin eğitim süreçlerini ele alacak olursak şu aşamaları sayabiliriz;

 

  • Erken Müdahale: Hayatın ilk yıllarında başlayan, dil, motor ve sosyal becerilerin gelişimini destekleyen programlar.

  • Bireyselleştirilmiş Eğitim Planları: Down Sendromlu bir bireyin ihtiyaçlarına göre şekillendirilmiş ve özelleştirilen eğitim hedefleri ve stratejilerini içeren planlar.

 

  • Kapsayıcı Eğitim: Down Sendromlu çocukların, akranlarıyla birlikte öğrenim gördükleri ortamların teşviki.

 

  • Yaşam Becerileri Eğitimi: Günlük yaşamda bağımsızlığı artırmaya yönelik becerilerin öğretilmesi.

 

  • Mesleki Eğitim ve İstihdam: Yetişkinler için iş becerileri kazandırma ve iş bulmada destek sağlama.

Her bireyin eğitim ihtiyaçları farklıdır ve Down Sendromlu bireylerin de kendi yetenekleri, ilgileri ve hedefleri doğrultusunda desteklenmesi gerekmektedir. Pozitif ve teşvik edici bir eğitim ortamı, bu bireylerin sosyal, akademik ve mesleki beceriler kazanmalarına yardımcı olur. Böylece toplumda daha bağımsız ve etkin bir rol alabilmiş olup topluma karışırlar.

Down Sendromu, bireylerin ve ailelerin karşılaştığı zorluklarla birlikte, toplumun anlayışı ve desteğiyle üstesinden gelinebilecek bir durumdur. Eğitim, sağlık bakımı ve sosyal hizmetlerin uyumlu bir şekilde sunulması, Down Sendromlu bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

13 Şub 2024 - 11:09 - Sağlık


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Özgün Kocaeli Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Özgün Kocaeli hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Özgün Kocaeli editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Özgün Kocaeli değil haberi geçen ajanstır.


Kocaeli haber